Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Zmarł Peter Higgs, uczony, który przewidział istnienie „boskiej cząstki”

10 kwietnia 2024, 08:53

Uniwersytet w Edynburgu poinformował, że przed dwoma dniami, 8 kwietnia, po krótkiej chorobie zmarł profesor Peter Higgs. Uczony zyskał sławę w świecie nauki po tym, jak w 1964 roku przewidział istnienie nieznanej wówczas cząstki, bozonu Higgsa. Na potwierdzenie istnienia tej cząstki trzeba było czekać 48 lat, a do jej wykrycia konieczne było wybudowanie Wielkiego Zderzacza Hadronów. Bozon został odkryty w 2012 roku, a rok później profesor Higgs otrzymał Nagrodę Nobla za przewidzenie jego istnienia.


Za kilka lat cukrzycy mogą pozbyć się igieł i będą przyjmować insulinę doustnie

22 stycznia 2024, 12:00

Na całym świecie żyje około 425 milionów ludzi chorujących na cukrzycę, a 75 milionów z nich musi codziennie przyjmować insulinę w zastrzykach. Dzięki pracom naukowców z najdalej na północ położonego uniwersytetu na świecie, Uniwersytetu w Tromsø (Norwegia), osoby te będą mogły pozbyć się strzykawek i zaczną zażywać doustną insulinę. A będzie można ją podawać nie tylko w formie tabletek, ale na przykład w gorzkiej czekoladzie.


Od 200 lat naukowcy próbują rozwiązać zagadkę tajemniczych plam na rzeźbach z Partenonu

19 stycznia 2024, 16:31

W 1688 roku z Aten do Kopenhagi dotarły dwa fragmenty rzeźb, głowa mężczyzny z brodą oraz głowa młodzieńca. Był to prezent dla króla Danii Chrystiana V. Opisano je jako pochodzące z jednego z siedmiu cudów świata, świątyni Artemidy w Efezie. Około 140 lat później dwóch naukowców, którzy odwiedzili królewską kunstkamerę, stwierdziło, że pochodzą one z Partenonu. W 1830 roku, na rzeźbach z Partenonu przechowywanych w British Museum, zauważono brązowe plamy. Okazało się, że występują też na rzeźbach z Kopenhagi. Duńczycy poinformowali właśnie o wynikach badań przeprowadzonych za pomocą najnowocześniejszych technik.


Po 28 latach zakończyli czytanie i analizę dzieła Joyce'a. A to dopiero początek...

24 listopada 2023, 16:50

Kalifornijski eksperymentalny twórca filmowy Gerry Fialka przez 28 lat prowadził klub dyskusyjny, który zajmował się tylko jedną książką - „Finneganów trenem” Jamesa Joyce'a. Wspólne analizowanie ostatniego dzieła irlandzkiego pisarza rozpoczęło się w 1995 r., a zakończyło w październiku 2023 r. Kiedyś spotkania odbywały się w miejscowej bibliotece, później bibliofile zaczęli korzystać z Zooma. Choć liczebność grupy zmieniała się na przestrzeni lat, jej skład osobowy udało się częściowo zachować. Początkowo co miesiąc czytano 2 strony, później ograniczono się do jednej. W takim tempie analiza dzieła zajęła ponad ćwierć wieku.


Nature wycofuje potencjalnie przełomowy artykuł o nadprzewodnictwie. Naukowcy fałszowali dane

8 listopada 2023, 09:06

Nature wycofało artykuł dotyczący potencjalnie przełomowych badań dotyczących nadprzewodnictwa w temperaturze pokojowej. O ich wynikach informowaliśmy w marcu bieżącego roku. Teraz na łamach Nature opublikowano oświadczenie, z którego dowiadujemy się, że 8 z 11 autorów oryginalnej pracy stwierdziło, iż nie oddaje ona dokładnie pochodzenia badanych materiałów, przeprowadzonych pomiarów oraz protokołów zastosowanych podczas analizy danych. Media podejrzewają, że autorzy artykułu dopuścili się fałszowania danych.


Przez studentów Oksford był w średniowieczu angielską stolicą zbrodni

28 września 2023, 10:01

Średniowieczni studenci uczynili z Oksfordu wyjątkowo niebezpieczne miejsce. Naukowcy pracujący przy projekcie Medieval Murder Maps, w ramach którego na mapy średniowiecznych brytyjskich map nanoszone są przypadki morderstw popełnionych w XIV wieku, dodali właśnie do swojej mapy – na której dotychczas był tylko Londyn – miasta York i Oksford. I okazało się, że odsetek morderstw w Oksfordzie w przeliczeniu na liczbę ludności, był nawet 5-krotnie wyższy niż w Londynie i Yorku. A wszystko za sprawą studentów.


W katastrofie zginęło 10 000 piskląt pingwinów cesarskich. W XXI wieku zagłada czeka 90% kolonii

25 sierpnia 2023, 10:54

Naukowcy analizujący zdjęcia satelitarne z Antarktyki zauważyli, że pod koniec 2022 roku doszło do katastrofalnego wydarzenia, w wyniku którego mogło zginąć nawet 10 000 młodych pingwinów cesarskich. Lód pod kolonią pingwinów rozpadł się, zanim młode miały szansę rozwinąć wodoodporne pióra, potrzebne im do przetrwania w wodzie. Zwierzęta utonęły lub zamarzły. Tragedia miała miejsce na zachodzie Antarktyki, u wybrzeży Morza Bellingshausena.


Słoń je to, co lubi. Dopiero zaczynamy poznawać preferencje dietetyczne tych ssaków

5 lipca 2023, 09:02

Słonie żywią się roślinami, to wie każdy. Jednak naukowcy do dzisiaj dokładnie nie wiedzą, jakie konkretne rośliny zjadają te jedne z najbardziej popularnych dzikich zwierząt. Gdy rozmawiam z ludźmi, którzy nie są specjalistami, są zaskoczeni, że tak naprawdę nigdy nie mieliśmy pełnego obrazu tego, co słonie jedzą, mówi profesor Tyler Kartzinel z Brown University. Jeśli lepiej zrozumiemy, co je każdy z osobników, lepiej będziemy mogli chronić słonie, nosorożce czy bawoły, dodaje.


Koniec akcji afirmacyjnej. SCOTUS zakazał stosowania kryteriów rasowych przy rekrutacji na studia

3 lipca 2023, 09:02

Sąd Najwyższy USA (SCOTUS) wydał wyrok, który zakończył trwającą od dziesięcioleci akcję afirmacyjną, czyli system preferencji przy przyjęciach na studia, z jakiego korzystali przedstawiciele niektórych mniejszości. Najbardziej poszkodowani byli w tym systemie Azjaci, którzy mieli najmniejszą szansę na przyjęcie na studia


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy